Paul Just & Christiane Druml

Facultas Universitätsverlag, Wien, 2020, 978-3-7089-1940-9 (Print), 9,60 € (Printausgabe)

Das Buch „Seltene Erkrankungen – Aspekte aus Ethik und Praxis“ von Paul Just und Christiane Druml bietet eine interdisziplinäre Betrachtung eines hochkomplexen Themas: Krankheiten, die nur wenige Menschen betreffen – sogenannte „seltene Erkrankungen“. Trotz ihrer individuellen Seltenheit stellen sie in ihrer Gesamtheit ein relevantes gesundheitspolitisches und gesellschaftliches Thema dar. In Österreich sind rund 400.000 Menschen betroffen.

Die Autoren analysieren, wie seltene Erkrankungen medizinisch definiert, gesellschaftlich eingeordnet und politisch behandelt werden. Sie zeigen auf, wie Patient/innen, Angehörige, Forscher/innen, Ärzt/innen und politische Entscheidungsträger gemeinsam daran arbeiten, Aufmerksamkeit zu schaffen, Diagnostik zu verbessern und therapeutische sowie gesellschaftliche Unterstützung zu entwickeln. Das Buch widmet sich insbesondere den ethischen Fragestellungen rund um Pränataldiagnostik, Screening, Forschung und Gerechtigkeit im Gesundheitssystem.

Ziel und Inhalt des Buches

Das Buch richtet sich an Betroffene, Angehörige, Fachpersonen aus Medizin, Ethik und Politik sowie an eine allgemein interessierte Öffentlichkeit. Ziel ist es, ein Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen und praxisnahe sowie ethisch fundierte Informationen bereitzustellen. Es bietet einen multidisziplinären Überblick über Definition, Diagnose, gesellschaftliche und politische Debatten, ethische Fragestellungen, klinische Forschung und ökonomische Aspekte seltener Erkrankungen.

Aufbau des Buches

Das Werk gliedert sich in sechs große Kapitel, die ineinandergreifen:

1.     Einleitung & Methodik
Hier beschreiben die Autor/innen ihre Herangehensweise: Eine breite Literaturauswertung, Interviews mit Betroffenen, Fachleuten und Patient/innen-Organisationen. Das Ziel: Den Leser/innen ein wissenschaftlich fundiertes, aber praxisnahes Verständnis seltener Erkrankungen zu ermöglichen.

2.     Definition, Geschichte und Akteure
Was ist eigentlich „selten“? Die EU-Definition (weniger als 5 von 10.000 Betroffenen) wird ebenso beleuchtet wie die Rolle von Patientenorganisationen wie EURORDIS und Pro Rare Austria. Historisch wird erklärt, wie in den USA in den 1980er Jahren mit dem Orphan Drug Act erstmals politisch auf die Herausforderung reagiert wurde.

3.     Diagnostik, Erfahrungen und Initiativen
Zahlreiche Fallbeispiele zeigen, wie langwierig und belastend der Weg zur Diagnose sein kann. Betroffene schildern Jahre der Ungewissheit. Gleichzeitig werden innovative Plattformen und digitale Hilfsmittel (z. B. Symptoma, FindZebra) vorgestellt, die Patient/innen und Ärzt/innen helfen können, Diagnoseprozesse zu verbessern. Patienteninitiativen und Netzwerke spielen eine zentrale Rolle, sowohl bei der Aufklärung als auch beim Aufbau von Versorgungsstrukturen.

4.     Ethische und gesellschaftliche Fragestellungen
Pränataldiagnostik, Genanalysen und neue Technologien werfen zentrale ethische Fragen auf: Wer entscheidet über Leben und Behandlung? Welche Rolle spielt „nicht-Wissen“? Und wie sieht Gerechtigkeit im Zugang zu diesen Technologien aus? Dieses Kapitel liefert einen differenzierten Blick auf Biopolitik und medizinethische Herausforderungen im Spannungsfeld zwischen Wissenschaft, Individualität und Gesellschaft.

5.     Klinische Forschung & Forschungsethik
Hier wird deutlich, wie wichtig ethische Standards für Studien mit Betroffenen sind – insbesondere, wenn diese Kinder oder Menschen mit eingeschränkter Einwilligungsfähigkeit sind. Aspekte wie Datenschutz, „Compassionate Use“, Zufallsbefunde und „Data Sharing“ werden unter wissenschaftlichen und moralischen Gesichtspunkten betrachtet.

6.     Ökonomische Dimensionen & politische Strategien
Orphan Drugs, Anreizsysteme für Pharmaunternehmen, Kosten-Nutzen-Abwägungen im solidarisch finanzierten Gesundheitssystem – all das wird kritisch diskutiert. Die Autor/innen beleuchten die Frage: Wie viel darf eine Therapie kosten, und wer entscheidet darüber? Dabei steht auch die Gerechtigkeit im Mittelpunkt – sowohl für Einzelne als auch für die Gesellschaft.

Am Ende jedes Kapitels befinden sich weiterführende Literaturhinweise, die zur Vertiefung einladen.

Übersichtlichkeit und Praxisbezug

Das Buch überzeugt durch einen außergewöhnlich hohen Praxisbezug, der durch folgende Elemente unterstrichen wird:
Zahlreiche Kapitel sind mit realen Geschichten von Betroffenen unterlegt. Beispielsweise wird die Geschichte der „Schmetterlingskinder“ mit Epidermolysis bullosa erzählt – eindrücklich und emotional, aber gleichzeitig analytisch eingebettet in medizinische und gesellschaftliche Kontexte.
Die Autor/innen geben einen umfassenden Überblick über nationale und internationale Initiativen, Plattformen und Netzwerke. Von Orphanet bis zum Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases –Leser/innen erfahren, welche Ressourcen Betroffenen zur Verfügung stehen.
Das Buch liefert praxisnahe Hinweise für Menschen, die eine seltene Erkrankung vermuten, aber noch keine Diagnose haben: Wo kann ich mich hinwenden? Was sind erste Schritte? Welche Einrichtungen und Tools gibt es?
Ärzt/innen, Pflegekräfte, Forschende und Ethiker/innen erhalten konkrete Einblicke in ethische Entscheidungsprozesse, Forschungspraxis und diagnostische Strategien. Gleichzeitig liefert das Buch Argumentationshilfen für gesundheitspolitische Diskussionen. Am Ende befinden sich ein ausführliches Sachregister, ein Abkürzungsverzeichnis und Literaturhinweise. Diese machen das Buch zu einem echten Arbeits- und Nachschlagewerk. Besonders gelungen ist der Praxisbezug durch konkrete Fallstudien (z. B. über Schmetterlingskinder, zystische Fibrose, Patientenorganisationen wie EURORDIS oder das Rare Disease Network). Das Buch zeigt deutlich, wie politische Rahmenbedingungen und ethische Fragen eine Rolle im Alltag der Betroffenen spielen. Es werden außerdem Plattformen, Anlaufstellen und digitale Tools vorgestellt.

Kritikpunkte

Ein möglicher Kritikpunkt ist der Umfang und die Dichte: Leser/innen ohne Vorwissen in Medizin oder Ethik könnten an manchen Stellen überfordert sein. Zudem könnten visuelle Elemente (z. B. Diagramme, Infografiken) die Zugänglichkeit weiter verbessern. Die österreichische Perspektive ist zwar relevant, aber ein stärkerer internationaler Vergleich wäre wünschenswert.

Fazit und Mehrwert

Das Buch ist eine fundierte und gleichzeitig engagierte Auseinandersetzung mit seltenen Erkrankungen. Es vermittelt sowohl Grundlagenwissen als auch tiefgehende ethische Reflexionen. Für Praktiker/innen in Medizin, Pflege, Ethikkommissionen sowie für Angehörige ist es ein wertvolles Nachschlagewerk. Es trägt dazu bei, das Thema aus der Nische zu holen und es gesamtgesellschaftlich sichtbar zu machen.

Eine Rezension von Anett Friedrich,
M. Ed. Medizinpädagogin & Diversitytrainerin