Martin Mücke (Hrsg.)

Elsevier, Urban & Fischer, München 2018, 240 Seiten, 44,99 €, eISBN: 978-3-437-18262-4

Elsevier, Urban & Fischer, München 2018, 240 Seiten, 44,99 €, eISBN: 978-3-437-18262-4

Im Durchschnitt dauert es 5-7 Jahre bis ein an einer seltenen Erkrankung leidender Patient in Deutschland korrekt diagnostiziert wird, erläutert Mücke (2018, IX). Dies bedeutet nicht nur einen langen Leidensdruck, sondern auch ein beachtenswertes Durchhaltevermögen, welches nicht jedem unterstellt werden kann. So ist von einer hohen Dunkelziffer Betroffener auszugehen, welche wohl nie ihre korrekte Diagnose erfahren. Gewiss ist jedoch, dass diese Fehldiagnosen zu abträglichen (gesundheits-)ökonomischen Konsequenzen führen, da falsche Medikamente verordnet werden und PatientInnen hierdurch vermeidbaren Risiken und die Krankenkassen vermeidbaren Kosten ausgesetzt sind. Schätzungen zufolge gebe es an die 8000 seltene Erkrankungen, wobei eine seltene Erkrankung nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betreffe, so Mücke. Vor diesem Hintergrund verdeutlicht sich die Bedeutung notwendiger ärztlicher Sensibilisierung für die Thematik.

Der Autor und Podcaster Prof. Dr. med. Martin Mücke ist Facharzt für Allgemeinmedizin mit eigener Praxis und Direktor des Instituts für Digitale Allgemeinmedizin an der Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule (RWTH) Aachen. Seit 2021 ist er zudem Vorstandssprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSEA) in Aachen. Der Bonner Mediziner ist Autor diverser Veröffentlichungen zu seltenen Erkrankungen und auch medial in unterschiedlichen Formaten etwa im öffentlich rechtlichen Fernsehen sowie im eigenen Podcast „Unglaublich krank“ als Spezialist präsent. Sein letztes Werk „Unglaublich krank – Seltene Krankheiten und was sie über unseren Körper verraten“ in Zusammenarbeit mit Esther Schweins und Daniel von Rosenberg erschien 2025 im Ullstein Verlag (ISBN: 9783548070445, Taschenbuch 13,99€, 352 Seiten).

Die Publikation entstand als Impulsbeitrag aus der Praxis für die Praxis und gliedert sich in 16 Kapitel, wobei diese nicht aufeinander aufbauen sondern die breite Facette seltener Erkrankungen anhand von 16 echten Fällen nach einheitlicher Struktur (Anamnese, Untersuchungsbefund, Laborbefund) didaktisch darstellen. Als Entscheidungshilfen zur Diagnostik werden Hinweise zu Differenzialdiagnosen und praktische Tipps zur eigenen systematischen Recherche, insbesondere im aufschlussreichen Anhang, offeriert. Zahlreiche Verzeichnisse und Register bieten Gelegenheit tiefer einzutauchen bzw. zum gezielten Nachschlagen.   

Neuartig an dieser Publikation ist die Mischung aus hohem Praxisbezug, Relevanz und narrativ erzeugender Spannung, welche die LeserInnen zum Mitdenken animiert. Es zeigt sich, dass gerade Betroffene von seltenen Erkrankungen von Spezialwissen und personalisierter Medizin besonders profitieren können. Für medizinische Fachliteratur ist es zudem recht kompakt gehalten und bemüht sich um eine interdisziplinäre Perspektive zzgl. großzügigem Anhang.

Das Fachbuch erläutert authentische Fallbeispiele von kleinen und großen PatientInnen mit seltenen Erkrankungen und richtet sich primär zur Sensibilisierung an Mediziner mit PatientInnenkontakt. Durch detaillierte und abwechslungsreiche Fälle verdeutlicht sich die Komplexität der Diagnostik, wobei der Autor zum Mitdenken einlädt und seinen großen Wissensschatz offenbart. Hierdurch können Mediziner ihr Fachwissen erweitern und Menschen mit seltenen Erkrankungen wahrscheinlicher oder früher korrekt diagnostiziert werden.

Aus der Retrospektive bis heute betrachtet gibt es durch positive Leserrezensionen und die Weiterentwicklung zu einem eigenen thematischen Podcast viele Anhaltspunkte für eine rege Nutzung und Anerkennung für das auffällige Werk und dessen Autor. So ist das Cover mit einer trampelnden Pferdeherde und einem Zebra zunächst recht untypisch für ein medizinisches Fachbuch, was jedoch als ,,eyecatcher“ fungiert und somit Neugier und Interesse anspricht. Zudem wird dieser Trigger belohnt, denn die LeserInnen erfahren, was sich hinter dieser tierischen Gestaltung verbirgt. 

Die Lektüre ist sehr übersichtlich strukturiert und die typographische Auswahl benutzerfreundlich gestaltet. Verschiedene Farben, Hervorhebungen und Merkfelder erleichtern den Lesefluss. Weiterhin sind 38 farbige Abbildungen in adäquater Auflösung, welche die Wissenserschließung und Einprägung der Leser unterstützen sollen, beinhaltet.

Zur Thematik: Das Thema ,,seltene Krankheiten“ ist zu jederzeit relevant und bedarf mangels medialer Aufmerksamkeit, geringerer Verbreitung und einer kaum Gehör findenden Lobby unbedingt punktueller öffentlichkeitswirksamer Berichterstattung.

Im Vergleich mit anderen medizinischen Fachbüchern fällt auf, dass jene oft systematisch nach Organsystemen oder Krankheitsbildern gegliedert sind, wogegen Mücke konsequent auf reale narrative Fallberichte, die diagnostische Herausforderungen abbilden, setzt. Bei Mücke liegt der Fokus weniger auf der Theorie als auf dem diagnostischen Prozess selbst – inklusive Unsicherheiten, Sackgassen und überraschenden Wendungen.

Tipp zur nächsten Auflage: Die Felder „Merke“ unter den Fallbeispielen sollten wünschenswerterweise farblich anders gestaltet sein, um hervorzustechen, was die Einprägung einerseits sowie ein gezieltes Nachschlagen anderseits begünstigen könnte. 

Fazit: Dieses Buch gehört als Standardwerk in jeden Medizinerhaushalt. Nicht nur ist es sehr übersichtlich und einheitlich strukturiert, auch besticht es durch Detailreichtum, einprägsame Visualisierungen, praktische Tipps und Nachschlagemöglichkeiten zzgl. Kontakten und Hinweisen für weiterführende Literatur. Als LeserIn ist es aufgrund der häufig überlappenden oder uneindeutigen Symptomatik der real beschriebenen seltenen Erkrankungen an der einen oder anderen Stelle verwunderlich, dass es überhaupt gelingt diese einzugrenzen und dem richtigen Krankheitsbild zuzuordnen. Angehende MedizinerInnen, aber auch erfahrene ÄrztInnen, können von diesem Spezialwissen definitiv profitieren. Auch für Betroffene kann es im Rahmen der Selbsthilfe eine nützliche Grundlage für eigene Detektivarbeit sein und ist damit zu empfehlen.

Eine Rezension von Gabriel M. Spieker, 
Gesundheitswissenschaftler (M.Sc.)