Martin Mücke und Rupert Conrad (Hrsg.)

Urban & Fischer, 2021, 157 Seiten mit 80 farbigen Abbildungen, 37,00 Euro, ISBN 978-3437214912

„Seltenes ist selten und Häufiges ist häufig“. Dahinter steht der richtige Gedanke, dass in eine zielgerichtete und effiziente Diagnostik die Häufigkeit von Erkrankungen einbezogen werden sollte. Gleichzeitig besteht die Gefahr, dass Seltenes übersehen wird. Damit ist für Betroffene von aktuell mehr als 6.000 bekannten seltenen Erkrankungen viel Leid verbunden, wenn Symptome fehlgedeutet, falsch Diagnosen gestellt und Behandlungen verzögert werden. Nur selten kommt dann ein „Dr. House“ zu Hilfe, der mit seinem detektivischen Spürsinn schwierigste Fälle löst. So fühlen sich die Betroffenen und ihre Angehörigen nicht selten an andere verwiesen und sich selbst „verwaist“ – wie es im Englischen mit „orphan diseases“ (engl. Orphan = Waise) zum Ausdruck kommt. Die Verwaisung zeigt sich in einer fehlenden Zugehörigkeit des Krankheitsbilds zu einer bekannten Erkrankungsfamilie, mangelhaftem Wissen auf ärztlicher Seite und fehlenden AnsprechpartnerInnen im Versorgungssystem. 

Das von Mücke und Conrad herausgegebene Buch ermöglicht Betroffenen, Angehörigen von Gesundheitsberufen und interessierten Laien einen fundierten Einstieg in das Gebiet der seltenen Erkrankungen zu bekommen. Dabei wird den LeserInnen eine Vielzahl spannender Herausforderungen nähergebracht. Dies beginnt schon mit der Definition und den Besonderheiten für die Evidenzbasierung mit eben „kleinen Zahlen“. Zudem wird auch mit häufigen Vorurteilen aufgeräumt: So ist eine häufige Annahme, dass 80 % aller seltenen Krankheiten eine genetische Ätiologie aufweisen. Ausgehend von einer Gesamtanzahl von 9.603 seltenen Erkrankungen zum Analysezeitpunkt Oktober 2018 und 3.751 genassoziierten Krankheiten würde der Anteil seltener Erkrankungen mit genetischer Ätiologie aber nur 39% betragen. 

Die Suche nach angemessener klinischer Versorgung kann sehr zeitaufwendig und frustrierend sein wie bei der Darstellung der aktuellen Versorgungssituation hinsichtlich seltener Erkrankungen beim Hausarzt, Fachärzten und in den Zentren für seltene Erkrankungen deutlich wird, wobei sich besondere Herausforderungen für die Kinder- und Jugendmedizin und psychisch Erkrankte stellen. In dieser Misere haben vor allem Patientenorganisationen Verbesserungen in der Diagnostik und der Versorgung auf den Weg gebracht. So gibt es u.a. webbasierte Unterstützungsangebote, die versuchen, möglichst zielgruppenspezifisch und fortlaufend aktualisierte Informationen bereitzustellen.

Wenn am Ende eine korrekte Diagnose gestellt werden kann, hat das sowohl für die Betroffenen als auch für deren Familien eine große unmittelbare und mittelbare Bedeutung. Dies gilt auch für Erkrankungen, bei denen sich keine direkte und kausale therapeutische Konsequenz ergibt. Allein die Tatsache, dass eine Diagnose gefunden wurde und dass die zumeist lang andauernde Ungewissheit ein Ende hat, ist für viele eine Erleichterung. Zudem ermöglicht eine stimmige Diagnose auch Antworten auf schwellende Fragen wie:

• Ist die Erkrankung vererbbar und müssen deshalb weitere Familienmitglieder getestet werden oder bedürfen einer humangenetischen Beratung bei Kinderwunsch?
• Wird der betroffene Angehörige eine spezielle Betreuung benötigen?
• Sind spezielle Schulen oder Fördermaßnahmen nötig?

Nicht hoch genug kann der Wert der Selbsthilfe hervorgehoben werden. Schon der Austausch mit Betroffenen oder Familien in einer ähnlichen Lebenssituation wird als Entlastung und hilfreich für die Bewältigung erlebt. Netzwerke, in denen nicht nur die Mediziner und Forscher, sondern auch die Patientenorganisationen gut eingebunden sind, haben schon dazu geführt, gemeinsame Leitlinien, sinnvolle Patientenregister, die Einbindung der Erfahrungen der PatientInnen in Studiendesigns, einfachere Rekrutierung von StudienteilnehmerInnen und die Vorstellung der Erkrankungen in den Universitäten zu etablieren. 

Perspektivisch wird dargestellt, welche Möglichkeiten und Risiken mit künstlicher Intelligenz und Informatik verbunden sind. Nicht zuletzt geht es um die Frage, welche Herausforderungen sich für die Bezahlbarkeit der Behandlung und die Ausbildung von Ärzten stellen. Kaum verwunderlich hängt das Vorhandensein von aussagekräftigen Daten stark davon ab, ob eine gewinnversprechende pharmakologische Behandlung für das Krankheitsbild verfügbar ist. 

Insgesamt leistet das Buch – was ebenfalls selten ist – Pionierarbeit, indem es einen umfassenden Überblick über Herausforderungen auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen gibt. Dabei ist es durchaus geeignet, sich mit Neugier auf das fruchtbare, aber in weiten Teilen noch brachliegende Feld von seltenen Erkrankungen zu wagen. 

Eine Rezension von Dr. Helmut Schaaf
Ltd. Oberarzt, Psychotherapie