In Deutschland ist jeder 20. Mensch von einer seltenen Erkrankung betroffen – häufig verbunden mit einem langen Weg bis zu Diagnose und Therapie. Das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen betreut jährlich über 600 Patientinnen und Patienten. Austausch und Vernetzung helfen, auf die speziellen Bedürfnisse aufmerksam zu machen und für das oft unsichtbare Leiden zu sensibilisieren.

Das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) am Universitätsklinikum Dresden engagiert sich auch in diesem Jahr intensiv für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Anlässlich des Rare Disease Days, der weltweit jährlich am letzten Tag im Februar begangen wird, veranstaltet das Zentrum einen ganztägigen Thementag, der Betroffene zusammenbringt.
Das USE-Team arbeitet mit großem Einsatz daran, Versorgung und Unterstützung für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. In interdisziplinären Fallkonferenzen werden unklare Krankheitsbilder und bislang undiagnostizierte Fälle gemeinsam im Expertengremium besprochen. Ratsuchende wenden sich zudem an das Zentrum, um Diagnosen, Zweitmeinungen und Behandlungsempfehlungen zu erhalten. Ziel ist es, Diagnosen schneller zu stellen und eine wohnortnahe Versorgung zu ermöglichen. Im vergangenen Jahr konnte so über 600 Menschen erfolgreich geholfen werden. „Personen mit einer Seltenen Erkrankung brauchen nicht nur unsere medizinische Expertise und interdisziplinäre Zusammenarbeit. Wir müssen uns auch darum kümmern, dass sie aus der Isolation kommen, in der sie sich oft befinden. Verständnis und Sensibilität sind die Schlüssel. Dafür setzen wir uns ein“, sagt Prof. Uwe Platzbecker, Medizinischer Vorstand am Universitätsklinikum Dresden.

In der Europäischen Union wird eine Erkrankung als selten eingestuft, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. In Deutschland leben etwa vier Millionen Betroffene, in Europa 30 Millionen und weltweit rund 300 Millionen Menschen. Das bedeutet für Deutschland: Jeder 20. Mensch ist von einer seltenen Erkrankung betroffen. Weltweit sind mehr als 8.000 seltene Erkrankungen bekannt, mit steigender Tendenz. Etwa 75 Prozent der Diagnosen betreffen Kinder. Besonders herausfordernd ist der oft langwierige Weg bis zur Diagnose: Im Durchschnitt vergehen fünf Jahre, bevor eine eindeutige Diagnose gestellt wird. „Um eine flächendeckende und vom Krankheitsbild unabhängige Versorgung zu gewährleisten, wurden insbesondere an den deutschen Uniklinika in den vergangenen Jahren entsprechende Zentrumsstrukturen aufgebaut und bundesweite Netzwerke geschaffen“, sagt Prof. Reinhard Berner, Sprecher des USE und Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Uniklinikum. Die deutschlandweit 37 Zentren für Seltene Erkrankungen sind seitdem Hauptanlaufpunkt für die Ratsuchenden.

Das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) versteht sich als uniklinikumsweite, zentrums- und klinikübergreifende Struktur, die Fachwissen zu seltenen Erkrankungen bündelt. Ein zentrales Element sind die interdisziplinären Fallkonferenzen, die wöchentlich stattfinden. Hier kommen Expertinnen und Experten aus unterschiedlichen Fachrichtungen zusammen, um unklare Krankheitsbilder gemeinsam zu besprechen und das weitere Vorgehen zu planen.
Die Fallkonferenzen stehen sowohl internen als auch externen Kolleginnen und Kollegen offen, die ihre Fälle vorstellen möchten. Im Jahr 2025 wurden über die Plattform 606 Patientinnen und Patienten am Uniklinikum diskutiert, 50 von ihnen werden direkt im USE behandelt, davon 8 Prozent Kinder und Jugendliche. In weiteren 150 Fällen wurde die Expertise des USE angefragt, und die Betroffenen erhielten entsprechende Unterstützung.

Sowohl Patientinnen und Patienten als auch externe Ärztinnen und Ärzte wenden sich an das USE, um ihre Fälle aufarbeiten zu lassen und Empfehlungen zu Diagnostik und gegebenenfalls Therapie zu erhalten. Häufig beinhalten diese Anfragen umfangreiche Befundunterlagen, die sorgfältig gesichtet, aufbereitet und im interdisziplinären Expertengremium vorgestellt werden müssen.
Neben der Unterstützung bei der Diagnosestellung stehen auch Zweitmeinungen, Therapieempfehlungen und die Vermittlung von Expertinnen und Experten für bereits diagnostizierte seltene Erkrankungen im Fokus. Die Anfragen stammen bundesweit, teilweise auch aus dem Ausland, behandelt werden jedoch vorrangig Patientinnen und Patienten aus der näheren Umgebung. Am Universitätsklinikum Dresden betrifft dies vor allem Personen aus Sachsen, teils auch aus Thüringen, Brandenburg und Bayern.

Ein unerlässlicher und zunehmend wichtiger Bestandteil der Arbeit am USE ist die genetische Diagnostik, die am Zentrum für Klinische Genommedizin durchgeführt wird. Wenn der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung besteht, aber bisher keine Diagnose vorliegt, besteht seit September 2024 die Möglichkeit, am Modellvorhaben Genomsequenzierung nach §64e SGB V teilzunehmen.
Dieses Vorhaben ermöglicht eine erweiterte genetische Diagnostik mittels Ganzgenomsequenzierung, von der bereits zahlreiche Patientinnen und Patienten profitieren konnten. In vielen Fällen konnte so eine gesicherte Diagnose gestellt oder eine potenziell krankheitsverursachende Genveränderung identifiziert werden. Dies trug teilweise zu zielgerichteten Therapie- und Behandlungsempfehlungen sowie zur Anpassung der klinischen Versorgung bei.

Das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE), ein zertifiziertes A-Zentrum nach den Vorgaben des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), wurde bereits 2014 gegründet. Das Zentrum übernimmt koordinierende und krankheitsübergreifende Aufgaben und ist insbesondere für unklare Krankheitsfälle zuständig. Die genetische Diagnostik erfolgt im angeschlossenen Zentrum für Klinische Genommedizin.
Seit diesem Jahr ist das USE zudem Teil des Innovationsfondsprojekts B(e) NAMSE, an dem insgesamt vier Behandlungszentren beteiligt sind. Ziel des Projekts ist es, die Versorgung von Kindern und jungen Erwachsenen, die bereits am UKD angebunden sind und an Seltenen Erkrankungen leiden, weiter zu verbessern. Weitere Informationen finden sich unter: www.benamse.de

Betroffene mit Expertinnen und Experten zusammenbringen

Das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden lädt am 28. Februar 2026 ab 10 Uhr in Haus 21 des Universitätsklinikums Dresden zu einem Thementag rund um Seltene Erkrankungen ein. Patientinnen und Patienten, Angehörige, Behandlerinnen und Behandler sowie Interessierte sind herzlich eingeladen, sich auszutauschen.
In zwei Podiumsdiskussionen berichten Expertinnen und Experten aus verschiedenen Bereichen über Herausforderungen und Chancen im Umgang mit Seltenen Erkrankungen. Begleitend wird der Film „Drei Schritte zu Dir“ gezeigt, der das Leben mit Mukoviszidose beleuchtet.
Seltene Erkrankungen betreffen nicht nur die Betroffenen selbst, sondern auch Familien, Freundinnen und Freunde sowie Lebenspartnerinnen und Lebenspartner. Der Eintritt ist frei. Weitere Informationen finden sich unter: www.ukdd.de/use

Selten Allein – Kunst gibt Betroffenen Kraft

Seit fünf Jahren wird der Tag der Seltenen Erkrankungen mit der Kunstaktion „Selten Allein“ verbunden. Die Initiative wird von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. und den Deutschen Einkaufsbahnhöfen organisiert. Die Kunstaktion zeigt Selbstporträts von Menschen mit Seltenen Erkrankungen, die in den vergangenen Monaten und Jahren gemalt, gezeichnet oder fotografiert wurden. Das USE war Mitinitiator der Aktion und ist auch in diesem Jahr wieder beteiligt. Die Ausstellung ist ab dem 27. Februar 2026 unter anderem im Hauptbahnhof Dresden sowie im Haus 21 des Universitätsklinikums Dresden zu sehen. Weitere Informationen finden sich unter: www.seltenallein.de

Zur Pressemitteilung: https://www.uniklinikum-dresden.de/de/presse/aktuelle-medien-informationen/ein-tag-fuer-seltene-erkrankungen

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