Starke Menstruationsblutungen, wiederkehrendes Nasenbluten oder unerklärliche Hämatome gehören für viele Frauen und Mädchen zum Alltag. Dahinter kann eine Hämophilie stehen. Auf diese seltene, unbehandelt jedoch potenziell folgenschwere erbliche Blutungsstörung weist die Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie e. V. (DGTI) mit Blick auf den Welttag der Hämophilie am 17. April hin. Das diesjährige Motto lautet: „Diagnosis: First step to care“. Bei weiblichen Betroffenen werde die Erkrankung häufig erst bis zu acht Jahre nach dem Auftreten erster Symptome erkannt.

In Deutschland leben rund 6.000 Menschen mit Hämophilie. Noch immer gilt die Erkrankung vielfach als „Männerkrankheit“, da überwiegend Jungen und Männer betroffen sind. Doch auch Frauen können erkranken. Bei Hämophilie A oder B tragen sie das veränderte Gen und können es an ihre Kinder weitergeben. Gleichzeitig weisen sie selbst oft erniedrigte Gerinnungsfaktorwerte auf, die mit einer erhöhten Blutungsneigung einhergehen können. „Viele Patientinnen haben bereits über Jahre hinweg Beschwerden, ohne dass eine Gerinnungsstörung als Ursache in Betracht gezogen wird“, sagt Privatdozentin Dr. Karina Althaus, Oberärztin am Institut für Klinische und Experimentelle Transfusionsmedizin am Uniklinikum Tübingen. „Im Durchschnitt kommt es zu mehreren Blutungsereignissen, bevor die Diagnose gestellt wird.“

Beschwerden werden oft falsch eingeordnet

Schätzungen zufolge sind weltweit mehr als drei Viertel aller Menschen mit Hämophilie nicht diagnostiziert. Bei anderen angeborenen Blutungsstörungen dürfte die Zahl der nicht erkannten Fälle noch höher sein. Besonders deutlich zeigt sich diese Problematik bei Frauen: Obwohl sie häufig Symptome haben, wird die Diagnose oft deutlich später gestellt oder bleibt ganz aus. „Typische Hinweise auf eine Blutungsstörung sind unter anderem ungewöhnlich starke oder langanhaltende Regelblutungen, häufiges Nasenbluten oder große Blutergüsse ohne erkennbare Ursache. Gerade diese Symptome werden jedoch im Alltag oft als normal eingeordnet oder anderen Ursachen zugeschrieben“, erläutert Althaus. Erschwerend komme hinzu, dass die Beschwerden häufig nicht dem klassischen Bild der Hämophilie entsprechen. Während bei Männern vor allem Gelenkblutungen im Vordergrund stehen, äußert sich die Erkrankung bei Frauen oft durch gynäkologische oder unspezifische Blutungssymptome.

Späte Diagnose erhöht gesundheitliche Risiken

Bleibt eine Blutungsstörung unerkannt, kann dies mit erheblichen gesundheitlichen Risiken verbunden sein – insbesondere bei Operationen, zahnärztlichen Eingriffen sowie während Schwangerschaft und Geburt. Studien zeigen, dass Frauen mit Hämophilie ein erhöhtes Risiko für starke Nachblutungen haben. „Ohne Diagnose fehlen gezielte Maßnahmen, um Blutungen zu verhindern oder frühzeitig zu behandeln“, so Althaus. „Das kann insbesondere bei medizinischen Eingriffen oder Geburten kritisch werden.“

Früherkennung verbessert die Versorgung

Blutungsstörungen lassen sich heute in vielen Fällen gut behandeln. Je nach Schweregrad kommen unterschiedliche Therapieansätze infrage – von medikamentösen Behandlungen bis zum Ersatz fehlender Gerinnungsfaktoren. Voraussetzung dafür ist jedoch, dass die Erkrankung erkannt wird. „Die Diagnose ist der erste Schritt zur Versorgung“, betont Althaus. „Je früher sie gestellt wird, desto besser lassen sich Komplikationen vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.“

Nach Auffassung der DGTI braucht es daher mehr Aufmerksamkeit für Blutungssymptome bei Frauen – sowohl in der medizinischen Versorgung als auch in der Öffentlichkeit. Der Welthämophilietag 2026 stelle die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnostik besonders in den Mittelpunkt. „Frauen mit Blutungsstörungen dürfen nicht länger übersehen werden“, so Althaus. „Auffällige Blutungssymptome sollten frühzeitig abgeklärt werden.“

Zur Pressemitteilung: https://www.dgti.de