Seltene Erkrankungen: Häufig vergessen Seltene Knochenerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

Zusammenfassung

In der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als fünf von 10. 000 Menschen davon betroffen sind. Doch diese Definition täuscht über die tatsächliche Dimension hinweg: In Österreich leben rund 400. 000 Menschen mit einer der etwa 6. 000 bis 8. 000 verschiedenen seltenen Erkrankungen – davon sind über die Hälfte Kinder und Jugendliche. Etwa 80 % dieser Erkrankungen haben genetische Ursachen und manifestieren sich bereits im Kindesalter. Trotz intensiver medizinischer Fortschritte dauert es durchschnittlich fünf bis sieben Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird.