Das Rett-Syndrom Darstellung anhand von Kasuistiken
Zusammenfassung
Das Rett-Syndrom, eine X-chromosomal-dominante Gen-Veränderung, tritt bei etwa 1 von 10. 000 – 15. 000 lebend geborenen Mädchen auf. Die Ausfälle variieren sehr stark und benötigen umfangreiche Kenntnisse in der Betreuung und Behandlung. Die Darstellung erfolgt am Beispiel von drei Kasuistiken.
Schlagworte:
Rett-Syndrom, MECP2, Entwicklungsstörung, Mädchen, Genmutation, Handstereotypien, Diagnostik, Therapie, Kasuistiken, Epilepsie, Lebensqualität, Elternhilfe
Zitierempfehlung:
Bernheiden, A. ; Heyken, C. ; Rudolph, M. ; Prof. Dr. Simolka, S.: Das Rett-Syndrom Darstellung anhand von Kasuistiken. Dr. med. Mabuse (2025), Heft 4, S. 42 bis 46.
Bernheiden, A. ; Heyken, C. ; Rudolph, M. ; Prof. Dr. Simolka, S.: Das Rett-Syndrom Darstellung anhand von Kasuistiken. Dr. med. Mabuse (2025), Heft 4, S. 42 bis 46.