Seltene Erkrankungen stellen Betroffene, Angehörige und das Gesundheitssystem vor besondere Herausforderungen. Da einzelne Krankheitsbilder jeweils nur wenige Menschen betreffen, vergehen bis zur richtigen Diagnose oft Jahre. Begrenzte spezialisierte Anlaufstellen und unzureichend vernetzte Hilfsangebote erschweren zusätzlich den Zugang zu einer passenden Versorgung.
Als selten gilt eine Erkrankung, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Weltweit sind inzwischen mehr als 8.000 seltene Erkrankungen bekannt. In Deutschland leben Schätzungen zufolge rund vier Millionen Menschen mit einer solchen Diagnose, weltweit etwa 350 Millionen.
Viele seltene Erkrankungen sind angeboren und zeigen sich bereits im Kindes- oder Jugendalter. Für Familien beginnt damit häufig eine lange Phase der Unsicherheit mit zahlreichen Arztbesuchen, Untersuchungen und offenen Fragen zur weiteren Entwicklung.
Unspezifische Symptome erschweren die Diagnose
Die Krankheitsbilder sind oft komplex, betreffen mehrere Organsysteme oder äußern sich zunächst durch Beschwerden, die auch andere Ursachen haben können. Ein Beispiel ist die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine genetisch bedingte Muskelerkrankung, die fast ausschließlich Jungen betrifft. Sie gehört zu den häufigsten und zugleich schwerwiegendsten neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter. Etwa einer von 3.500 bis 5.000 neugeborenen Jungen ist betroffen; in Deutschland leben rund 1.500 bis 2.000 Menschen mit DMD.
Erste Anzeichen können sich in den ersten Lebensjahren zeigen. Manche Kinder entwickeln motorische Fähigkeiten langsamer, haben Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder wirken beim Laufen unsicher. Häufiges Stolpern, Stürze oder ein auffälliges Gangbild können weitere Hinweise sein. Weil diese Symptome zunächst nicht eindeutig sind, vergeht oft wertvolle Zeit bis zur Diagnose.
Im weiteren Verlauf nimmt die Muskelkraft zunehmend ab. Viele Betroffene sind bereits im späten Kindesalter auf einen Rollstuhl angewiesen. Auch Herz- und Atemmuskulatur können betroffen sein und später zu schweren Komplikationen führen. Eine ursächliche Heilung gibt es bislang nicht. Eine frühe Diagnose und eine eng abgestimmte Betreuung können jedoch dazu beitragen, Beschwerden zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und die Lebenserwartung zu verlängern.
„Generell muss man betonen, dass nicht jede Auffälligkeit gleich auf eine seltene Erkrankung hindeutet“, erklärt Prof. Dr. Berthold Koletzko, Kinder- und Jugendarzt sowie Vorsitzender der Stiftung Kindergesundheit. Wichtig sei, die Vorsorgeuntersuchungen wahrzunehmen, damit die Entwicklung eines Kindes kontinuierlich beobachtet werden könne. Sorgen und Unsicherheiten sollten in Gesprächen zwischen Ärzt:innen, Kindern und Eltern Raum erhalten und ernst genommen werden.
Der „Ärztemarathon“ belastet Familien
Zwischen den ersten Beschwerden und einer gesicherten Diagnose liegen im Durchschnitt mehrere Jahre. Viele Familien erleben diese Zeit als belastenden „Ärztemarathon“. Je seltener und komplexer das Krankheitsbild, desto schwieriger ist es, geeignete Fachleute zu finden. Für die Betroffenen bedeutet das häufig lange Wege zu spezialisierten Zentren und wiederholte Untersuchungen.
„Für viele Familien beginnt mit den ersten Auffälligkeiten eine Zeit voller Unsicherheit. Sie spüren, dass etwas nicht stimmt, erhalten aber oft lange keine eindeutige Antwort. Diese Zeit ist für Eltern und Kinder enorm belastend“, sagt Silvia Hornkamp, Mutter eines an DMD erkrankten Sohnes und Geschäftsführerin des Selbsthilfevereins Duchenne Deutschland e. V.
Warnzeichen müssten ernst genommen und Familien frühzeitig an spezialisierte Zentren überwiesen werden, betont Hornkamp. Zugleich sei es wichtig, dass Eltern und Kinder von Beginn an wüssten, dass sie mit ihren Sorgen nicht allein bleiben.
Die Belastungen betreffen nicht nur die erkrankten Kinder und Jugendlichen. Arzttermine, Therapien und Pflegeaufgaben verändern den Familienalltag häufig grundlegend. Eltern übernehmen einen großen Teil der Versorgung und stehen dadurch dauerhaft unter hoher zeitlicher und psychischer Belastung. Studien zeigen, dass Eltern chronisch erkrankter Kinder häufiger psychische Belastungen erleben, Einschränkungen im sozialen Leben hinnehmen müssen und eine geringere Lebensqualität angeben.
Auch Geschwister können belastet sein, wenn Aufmerksamkeit und familiäre Ressourcen über lange Zeit auf die Erkrankung konzentriert werden.
Selbsthilfe bietet Orientierung und Austausch
Der Kontakt zu anderen betroffenen Familien kann in dieser Situation entlasten. Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen vermitteln Informationen, persönliche Erfahrungen und Kontakte zu spezialisierten Unterstützungsangeboten. Sie können Kinder und Jugendliche, Geschwister sowie Eltern außerdem bei organisatorischen und emotionalen Herausforderungen begleiten.
„Eine seltene Erkrankung verändert das Leben der gesamten Familie. Patientenorganisationen können in dieser Situation Orientierung geben, Erfahrungen teilen und Familien miteinander vernetzen“, schildert Hornkamp. Der Austausch mit Menschen, die ähnliche Herausforderungen bewältigen oder bereits bewältigt haben, könne Kraft und Zuversicht geben.
Auch Kinderärzt:innen können eine wichtige Lotsenfunktion übernehmen. „Gerade bei seltenen Erkrankungen fühlen sich Familien häufig allein gelassen“, sagt Koletzko. Ärzt:innen könnten auf Netzwerke, Selbsthilfeangebote und spezialisierte Unterstützungsstrukturen hinweisen.
Hinweise für Eltern
Die Stiftung Kindergesundheit empfiehlt Eltern unter anderem, psychosoziale Unterstützung frühzeitig anzunehmen und den Austausch mit Selbsthilfegruppen oder Patientenorganisationen zu suchen. Bei offenen Fragen sollten sie das Gespräch mit der Kinder- oder Hausärztin beziehungsweise dem Kinder- oder Hausarzt suchen und gegebenenfalls eine Zweitmeinung einholen.
Darüber hinaus sei es wichtig, die eigenen Bedürfnisse und Kräfte im Blick zu behalten und auch auf die Wünsche der Geschwisterkinder zu achten. Eine gute Organisation und Dokumentation von Terminen und Befunden könne den Alltag erleichtern. Wenn nötig, sollten Kindertagesstätte oder Schule einbezogen werden, um die Teilhabe des Kindes zu sichern.
Informationen und Anlaufstellen bieten unter anderem die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), selpers, der se-atlas und Orphanet. Unterstützung speziell bei Duchenne-Muskeldystrophie bieten Duchenne Deutschland, muskelschwund.de und die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke.
Zur Pressemitteilung: https://idw-online.de/de/news876926
Seltene Erkrankungen
...stellen Betroffene, Angehörige und das Gesundheitswesen vor besondere Herausforderungen. Heft 4-2025 beleuchtet Versorgungslücken, Diagnosewege, persönliche Erfahrungen und zeigt, wie eine bessere Vernetzung sowie spezialisierte Angebote die Versorgung verbessern können.