Seltene Erkrankungen stellen die Medizin vor große Herausforderungen: Diagnosen ziehen sich oft über viele Jahre, und passende Therapien stehen nur in wenigen Fällen zur Verfügung. Gleichzeitig eröffnet der Einsatz Künstlicher Intelligenz (KI) neue Chancen, indem Krankheitsbilder schneller identifiziert und therapeutische Optionen gezielter entwickelt werden können.

Der Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen e. V. (FUSE Hessen e. V.) erhielt 2024 eine Landesförderung von 160.000 Euro für das Projekt „ai4rare“. Ziel des Vorhabens ist die Entwicklung einer KI-Plattform, die sowohl die Diagnosestellung als auch die strukturierte Datenerfassung bei Patient:innen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung beschleunigen und verbessern soll.

Aufgrund der vielversprechenden Ergebnisse, die FUSE gemeinsam mit den beiden Zentren für Seltene Erkrankungen in Frankfurt (FRZSE) und Marburg (ZusE) sowie dem Institut für Künstliche Intelligenz in der Medizin (IKIM) und dem Institut für Medizininformatik (IMI) erzielt hat, wird das Projekt nun weitergeführt. Die KI-Plattform soll zu einem vollwertigen, interaktiven Diagnoseunterstützungssystem ausgebaut und als Medizinprodukt zugelassen werden.

Krankheitsbilder schneller erkennen 

„Seltene Erkrankungen bedeuten für viele Betroffene oft eine jahrelange Suche nach der richtigen Diagnose oder einer geeigneten Therapie. Der Einsatz von KI bietet hier großes Potenzial für Innovationen in der Forschung, ein besseres Verständnis von Krankheiten und optimierte Therapien. Deshalb freue ich mich über die erfolgreiche Entwicklung des Forschungsprojekts ai4rare, das wir deshalb gerne weiterhin unterstützen. Gemeinsam wollen wir Hessen zu einer Pilotregion für KI-gestützte Diagnostik Seltener Erkrankungen entwickeln – zum Nutzen derjenigen, die am dringendsten auf medizinische Fortschritte angewiesen sind“, sagte Digitalministerin Prof. Dr. Kristina Sinemus und überreichte einen Förderbescheid des Landes Hessen in Höhe von 205.000 Euro an FUSE Hessen e. V. Schirmherrin Tanja Raab-Rhein und dem Vorsitzenden des Fördervereins, Prof. Dr. Thomas Wagner.

„Seltene Erkrankungen betreffen Menschen, die regelmäßig lange auf Antworten warten müssen. Umso wichtiger ist es, dass wir durch Technologien wie Künstliche Intelligenz Wege finden, Krankheitsbilder schneller zu erkennen und Behandlungsmöglichkeiten gezielter zu entwickeln – und so den Betroffenen neue Hoffnung zu geben“, sagte Schirmherrin Tanja Raab-Rhein.

Aufwendige Sichtung der Unterlagen von Patientinnen und Patienten ohne Diagnose kann von KI übernommen werden

Prof. Dr. Thomas Wagner, Vorsitzender des Fördervereins ergänzte: „In diesem Projekt haben wir gesehen, wie schnell wir vorankommen, wenn wir die Kompetenzen in den Zentren für Seltene Erkrankungen mit den KI- und Informatikspezialistinnen und -spezialisten an unseren hessischen Standorten bündeln. So kann die aufwendige Sichtung der Unterlagen von Patientinnen und Patienten ohne Diagnose von KI übernommen werden. Dadurch können sich die ärztlichen Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter wieder stärker auf die Betreuung konzentrieren. Das verkürzt nicht nur die Wartezeiten, sondern erhöht auch die Wahrscheinlichkeit, dass kein Detail übersehen wird.“

Eine Erkrankung wird als selten eingestuft, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Insgesamt existieren jedoch rund 8.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen, von denen in Deutschland schätzungsweise etwa vier Millionen Menschen betroffen sind. Im Rahmen der Veranstaltung „FUSE × Rare Talk“ präsentierten Forschende und Studierende in einem Science Slam kurzweilig ihre Projekte und Ideen zu KI und seltenen Erkrankungen – mit Fokus darauf, wie Künstliche Intelligenz die Diagnose und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit unerkannter oder seltener Erkrankung verbessern kann. Anschließend wurden die drei innovativsten und unterhaltsamsten Beiträge ausgezeichnet.

Zur Pressemitteilung: https://digitales.hessen.de/presse/ki-beschleunigt-diagnose-seltener-erkrankungen